胎儿左心发育不良综合征

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孕妇32岁，G3P1，孕23周5天，胎儿超声心动图检查显示：胎儿左、右心室大小不对称，左心室饱满、心内膜增厚、回声增强，室壁运动明显减低；二尖瓣增厚、回声增强，开放受限(图1)，CDFI：二尖瓣口见少许前向血流通过，收缩期左房侧见中度返流血流信号，卵圆孔处左向右分流（图2）；PW示：二尖瓣频谱呈单峰，返流速Vmax：64cm/s（图3）；主动脉瓣增厚，开放受限，瓣环径：1.6mm，瓣上扩张，CDFI：主动脉瓣口见偏心性前向血流，PW示：Vmax：2.32m/s(图4-5)；主动脉弓收缩期见双向血流信号（图6）。超声提示：二尖瓣狭窄（重度）；主动脉瓣狭窄（重度）；左室心内膜弹力纤维增生症；考虑左心发育不良综合征。

图1：左心室饱满、心内膜回声增强，室壁运动明显减低；二尖瓣开放受限

图2：二尖瓣见少许前向血流通过，收缩期中度二尖瓣返流，卵圆孔处左向右分流图3：二尖瓣频谱呈单峰

图4：主动脉瓣狭窄、瓣上扩张，主动脉瓣口前向血流呈偏心性

图5：主动脉流速Vmax：2.32m/s

图6：收缩期主动脉弓见双向血流信号

讨论

左心发育不良综合征（Hypoplasticleftheartsyndrome，HLHS）是指左心结构发育不良（非常小）或完全不形成，二尖瓣和主动脉瓣严重狭窄或完全关闭。发育不良的左心不能泵出足够的高含氧量的血液来满足身体的需要，如果不手术，HLHS的患者通常在出生后的几天或几周内死亡。

HLHS的发生率大约每个新生儿中就有1个，其中2/3是男孩。虽然HLHS的病因尚不清楚，但最近的研究强烈表明遗传学可能起着重要作用。医院的研究人员对38名HLHS患者及其三代家庭成员进行了检查，以确定HLHS是否主要是由父母传给子女的基因造成的。结果证实HLHS和二叶主动脉瓣（BAV）在HLHS患者的家族成员中比在普通人群中更常见。大约10%的左心发育不良综合征合并其他出生缺陷。它还与一些遗传性疾病有关，如Turner综合征、Jacobsen综合征、13三体和18三体等。

胎儿期HLHS的超声诊断要点：①心腔大小的不对称，通常左心明显小于正常，部分病例几乎显示不出左心室腔，左心室室壁运动减弱，卵圆孔受限或呈左向右分流；当合并心内膜弹力纤维增生症时，发育不良的左心室常常呈球形扩张。②二尖瓣增厚、回声增强，启闭受限；合并二尖瓣闭锁时，二尖瓣口可显示一强回声带状结构，无启闭运动。③主动脉瓣增厚，瓣环径明显小于正常，主动脉闭锁时，瓣口未见前向血流通过，收缩期主动脉弓及升主动脉内可见血流反向灌注。④主动脉弓发育不良，内径细窄。⑤右房通常增大，三尖瓣口常伴有中-重度的反流，若三尖瓣反流减少常常提示右心功能不全。

生后HLHS的手术通常分为三个阶段:

1、Norwood手术

这种手术通常在出生后的头两周内进行。要实现三个主要目标：

①扩大发育不良的主动脉，并将其连接到肺动脉，为血液从右心室流向身体提供一条通畅的通道。

②扩大房间隔缺损，使得从肺部回流的高含氧血液可以更容易的进入右心室。

③放置人工管道为肺部提供血液。

Norwood手术是一项复杂且技术上极具有挑战性的手术，也是三种手术中风险最高的。

2、双向Glenn分流术

这种手术通常在6个月大时进行。从右心房取出上腔静脉并缝合到肺动脉。这使得从上半身返回的低氧血液可以直接回流到两肺而不经过心脏。人工管道被移除。

3、Fontan手术

这种手术通常在两岁以后进行。将下腔静脉与肺动脉连接，使下半身的低氧血液流经肺部而不经过心脏。

通过手术治疗，尽管许多婴儿存活了下来，但大多数在以后的生活中会出现各种并发症，包括：心律失常、生长受限、神经系统发育异常、血栓形成（导致肺栓塞的发生）、多次的心脏手术或心脏移植等。HLHS中高度限制性或完整型房间隔（RAS）的发生率为6%~11%，由于胎儿期肺部血流的慢性阻塞导致肺血管和心脏组织的改变，这些婴儿出生后，返回左心房的高含氧血液很难进入右心系统，也很难进入身体内。因此，这些婴儿的血氧水平通常非常低，即使在生后几天立即打开房间隔，依旧死亡率较高。在胎儿期进行宫内房间隔成形术可以降低左心房的压力和促使心房血液左向右分流，从而促进心肌和血管的正常发育，改善新生儿的整体预后。

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