towbin博士说

towbin博士和他的同事选择了208名扩张性心肌病患者来进行基因突变观测,其中以儿童和青年为主,研究发现了3条和疾病相关的ankrd1变异体

男性患扩张性心肌病的几率大于女性,而且患者年龄大多为20到60岁,它也会出现在胎儿、新生儿和儿童中1/3的充血性心力衰竭是由扩张性心肌病引起有4位患者带这种变异体,且均为男性,这与之前与引起扩张性心肌病其它相关基因一致

辛辛那提(cincinnati)儿童医学中心的研究员发现了ankrd1 的基因突变,这个基因能一种对心脏组织结构及生理功能起作用的蛋白进行解码

towbin博士说,这个发现能让我们更好地理解这种疾病产生的机理,并能更好地进行遗传学检测,同时还能提高治疗这种严重疾病的水平

研究者发现了一种致心肌扩张及继发慢性心衰的基因心肌扩张易导致青少年慢性心衰,也是心脏移植常见的病因

心肌扩张主要特征为一侧或双侧心腔扩大,心肌收缩期泵血功能障碍,产生充血性心力衰竭发生扩张性左心衰时,早期常表现为活动或劳累后气短、乏力、心悸;发展到后期,可表现为休息时气短、乏力,甚至晚上不能平卧,必须采用端坐呼吸,双肺闻及湿罗音,伴咳嗽;急性肺水肿时,可见咳吐粉红色泡沫痰