病例分析室NO78超声诊断Can

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分享人：尹娟、蔡艳

撰写人：尹茵、尹娟

现病史：患者，女，5岁，停经3+月，医院B超示胎儿畸形来院确诊。追述病史，本次妊娠期间无发热、阴道流血等病史。

既往史及家族史：平素月经规律，G1P0。既往无急慢性疾病及手术史，无遗传病家族史。

产科检查：BP11/60MMHG,体重6kg。

宫底耻上三指，可闻及胎心，次/分钟，律齐。

腔内超声检查：宫内见一胎儿，胎心次/分，律齐。胎儿头臀长65mm，颅骨光环未见显示，脑组织形状不规则，裸露于羊水中（图1）；胸腹壁不完整，可见一包块向外膨出，大小约17×13mm，其上可见膜状物覆盖，包块内可见肝脏、部分肠管、部分心脏，心内结构显示不清（图）；脊柱排列欠规则，失去正常曲度；双肾显示；四肢未见明显异常，股骨长约8mm；脐动脉两条；胎盘前壁；羊水深度约16mm。辅助检查：血、尿分析；肝肾功、血糖检测未见异常

超声提示：

单胎妊娠、胎儿多发畸形：

1.露脑畸形

.胸腹壁缺损并内脏外翻，

3.部分心脏膨出

4.脊柱畸形，符合Cantrell五联征声像图表现。

图1：颅骨光环缺失，脑组织形状不规则，裸露于羊水中

图：胸腹壁不完整，可见肝脏、部分肠管、部分心脏膨出

染色体及CMA检查：报告1月后发回，未见异常

Cantrell五联征(PentalogyofCantrell,PC)是一种复杂的先天性异常，年被Cantrell首先描述而命名，包括胸骨缺损、心包部分缺损、膈肌前部缺损、脐上腹壁中线缺如伴心脏膨出、心血管畸形等5种主要特征。

此病的患病率约为1：，存活率37%。有文献提出Cantrell五联征可分为3型：I型为明确诊断，5种畸形全部存在；II型为可能诊断，具备5种畸形种的4种，必须包括心脏畸形和腹壁缺损；III型为不完全诊断，畸形组合不同但未达到II型标准者，必须包括胸骨缺损，III型亦称为变异型:缺陷存在，仅有不完全性表达，5种畸形同时存在的典型综合征较为少见。

Cantrell五联征发病机制不明确，为受孕后14-18d，一侧中胚层部分发育障碍，导致腹壁不能完全融合所致，多无家族性及遗传性倾向，但也有报道同一个家族中发生或在三倍体胎儿中发生，尤其是18-三体，1-三体或X家族性连锁遗传，大部份Cantrell五联征胎儿合并有心内畸形，包括35%室间隔缺损，53%房间隔缺损，17%法洛四联症和3%心室憩室。

超声检查是目前诊断该疾病使用最多的技术，超声技术对胎儿期Cantrell五联征临床诊断、治疗和预后评估具有重要价值，尤其是经阴道超声检查，最早可在妊娠10周时发现胎儿期Cantrell五联症，该阶段最常见表现是脐膨出和心脏异位，然而约有60%不典型病例或异位心需在孕中期才能确诊。Bennett等在年首次运用二维超声及多普勒成像技术诊断Cantrell五联征，超声心动图是评价心内畸形快速、便捷同时较为安全的有效方式，若心内畸形较为复杂，可加做心血管重建了解心脏大血管情况，胸腹部ＣＴ＋三维重建可了解腹壁及胸骨缺损情况，除此之外，磁共振扫描技术也较广泛应用于胎儿期Cantrell五联症的诊断。

Cantrell五联征需要与单纯的脐带异位、单纯异位心、孤立的腹壁缺如、羊膜带综合征(amnioticbandsyndrome，ABS)、体蒂异常(bodystalkanomaly，BSA)和OEIS复杂畸形等疾病相鉴别。

单纯的脐带异位、心脏异位、腹壁缺如体征较少，容易与Cantrell五联征相鉴别，而ABS根据羊膜束带异常会有不同的表现：有的胸腹壁缺损、缩窄环、水肿、截肢及羊膜带的表现；体蒂异常一般表现为脐下低位腹壁缺损、泌尿生殖系列异常等，由此可鉴别两种畸形；OEIS是一系列复杂先天性畸形的总称，包括脐膨出、泄殖腔/膀胱外翻、肛门闭锁、脊柱畸形。其主要因为影响脐下腹壁中胚层、尿生殖隔、腰骶体节等发育有关，其超声表现为膀胱缺如、腹壁缺损或腰骶部脊髓脊膜膨出可考虑OEIS的可能。

Cantrell五联征畸形胎儿生存率极低，伴发畸形较多，临床表现各异，大部分患儿在出生后不久便死亡，有文献报道病死率高达51.6％，少数可长至儿童甚至成年，其预后主要取决于胸腹部缺损的严重程度与缺损的大小。但严重的心内畸形也是影响预后的重要因素。目前没有相关研究评估Cantrell五联征病例的最佳分娩方式，因为这是罕见的复杂先天性异常且预后不良，许多国家都表明终止妊娠。文献报道一例Cantrell五联征患者（心包缺损、心脏外翻、法洛四联症、房间隔缺损、左心室憩室、脊柱侧弯、胸骨缺损、膈肌缺损、脐疝）经手术治疗36岁仍存活（无再次追踪）的病例报道。国内有文献报道心脏畸形情况是决定手术年龄首要的考虑因素，若患儿心脏畸形不需要立刻矫正，可等待年龄稍大择期手术。

参考文献：

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