重庆医院心肌淀粉样变多学科团队近日成功诊断了一例野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病,这是重庆首例该病例。
配图患者张大爷今年93岁,有高血压多年,近期出现活动后气促、心悸、下肢浮肿等症状。他曾服用降压药,但因血压降低过快而停药。他来到重医附一院就诊,医生发现他已经发生了心力衰竭。为了查明原因,医生为他做了心电图、心脏彩超等检查,并结合他的临床表现,高度怀疑他患有心肌淀粉样变。
经过多学科团队的进一步检查,排除了轻链型心肌淀粉样变的可能,最终确定他患有野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病。这种罕见的心脏病是由于转甲状腺素蛋白异常折叠成淀粉样物质,在心肌间质沉积,导致心室增厚和硬化,最终引起心力衰竭。据介绍,全国目前确诊的遗传突变型“淀粉人”约例,野生型“淀粉人”不到50例。
医生及时给张大爷开出了针对性的药物氯苯唑酸,目前他的病情已经稳定。重医附一院心血管内科主任罗素新教授提醒说,“罕见病要早发现、早治疗。”他说,心力衰竭是很多心血管疾病的终末阶段,除了常见的冠心病、高血压、瓣膜病等原因外,还有一些罕见的心肌病也会导致心衰,转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病就是其中之一。(本文案例/图片来源于网络,侵权联系删除)