男性生殖腺功能减退症,由雄性激素缺乏所致

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导语：男性生殖腺功能减退症，又称为男性生殖腺机能减退症、男性性腺功能减退症，是一种由雄性激素缺乏所致的临床综合征。本病主要由于睾丸功能障碍或下丘脑-垂体-性腺轴的一个或多个环节的功能障碍导致。患者的临床表现包括睾酮缺乏、精神方面及认知和心理症状三方面。男性生殖腺功能减退症的治疗包括药物治疗、手术治疗和放射治疗。

一、男性生殖腺功能减退症的基本病因

1、睾丸肿瘤

睾丸肿瘤的病因尚不清楚，可能与某些先天性因素（如隐睾、遗传、多乳症、妊娠期雌激素分泌过量等）或后天性因素（如损伤、内分泌、感染及妊娠期激素失衡等）有关。

2、Klinefeher综合征

也叫作先天性睾丸发育不全综合征，患者的染色体核型为47，XXY，是一种较常见的性染色体畸变的遗传性疾病，本病发病率占人群的1/，占男性不育的1/10，主要由于患者生殖细胞中的性染色体未分离所致。

3、高泌乳素血症

主要由于催乳素分泌性垂体腺瘤(催乳素瘤)或药物（如抗精神病药、激素、阿片类药物等）诱导。

4、卡尔曼氏综合征

又称为嗅觉缺失-类无睾综合征，是一种遗传性疾病，以KAL1基因突变所致的X连锁卡尔曼氏综合征多见。另外，KAL2、KAL3和KAL4基因突变可引起常染色体遗传的卡尔曼氏综合征。

二、男性生殖腺功能减退症的典型症状及并发症

1、典型症状

男性生殖腺功能减退症的症状包括睾酮缺乏的症状、性方面症状及认知和心理症状3方面。其中，中老年男性最常见的症状是性欲降低、性活动减少、勃起功能障碍、情绪变化和体能下降。

2、并发症

男性生殖腺功能减退症可并发糖尿病、代谢综合征、骨质疏松、骨折、高脂血症、慢性心力衰竭等。

三、男性生殖腺功能减退症的各种检查方法

（一）体格检查

医生通过视诊和触诊，可以检查患者是否存在水肿、皮疹、肥胖、体毛分布异常、男性乳腺发育异常、睾丸大小异常等体征，协助诊断。

（二）实验室检查

1、血生化

可以检查患者的血清白蛋白、电解质、血糖、血脂水平，以及胆红素、丙氨酸转氨酶（ALT）、天冬氨酸转氨酶（AST）、碱性磷酸酶（ALP）、尿素、血肌酐等肝肾功能指标，可以用来评估患者的肝肾功能、代谢状态，以及有无合并糖尿病、高脂血症等。

2、睾酮测定

男性血液中的睾酮约90%来自于睾丸，因此，睾酮或游离睾酮检测是筛查本病的基本检查之一。

3、染色体核型分析

当患者血LH和FSH增高时，需进行染色体核型分析，以明确是否存在Klinefeher综合征。

4、GnRH（促性腺激素释放激素）兴奋试验

当患者血LH和FSH正常时，需进行GnRH兴奋试验，可反映垂体促性腺激素的储备量。垂体功能受损者本试验呈低弱反应；下丘脑病变者本试验呈延迟反应；原发性睾丸病者本试验呈过高反应。

5、24小时尿17-酮类固醇（17-KS）测定

17-KS降低可提示雄激素减少，但不能确切反映睾丸功能状态，需进一步结合临床。

（三）影像学检查

医生会根据患者的临床表现、病史及实验室检查结果，必要时选择CT、MRI等影像学手段，对于区分继发性男性生殖腺功能减退症具有重要价值。

四、男性生殖腺功能减退症的诊断原则

医生根据患者出现睾丸体积减小、男性不育、男性乳房异常发育、体重与肌肉力量下降、肥胖、性欲和性活动减少、勃起功能障碍等症状，结合体格检查及病史，以及血常规、血生化、睾酮测定、血LH和FSH测定、染色体核型分析、GnRH兴奋试验、精液检查、MRI等检查即可明确诊断。

五、男性生殖腺功能减退症的治疗原则及治疗方法

（一）治疗原则

男性生殖腺功能减退症的治疗目的是恢复男性生理范围内的睾酮水平，恢复生理性雄激素的功能和提高生活质量，例如幸福感、性功能、肌肉力量和骨矿物质密度等。其中，雄激素替代治疗是本病各类型的基本治疗选择。同时，对于许多生殖腺功能减退者，通过减肥、改善生活方式和良好的合并疾病的治疗可能比睾酮替代治疗更为重要。

（二）药物治疗

1、雄激素替代治疗

（1）睾酮治疗的主要适应证

①青春期延迟(原发性或先天性(低促性腺激素性性腺功能减退症，Kallmann综合征))。

②Klinefeher综合征伴有性腺功能减退症。

③性功能障碍伴睾酮水平下降。

④性腺功能减退症伴骨量下降。

⑤成年男性伴有低睾酮水平和多种临床症状和体征，特别是在未成功治疗的肥胖和并存疾病发生的时候和性腺功能减退症有一致临床表现。

⑥垂体功能减退症。

⑦睾丸功能障碍和性腺功能减退。

⑧2型糖尿病伴有性腺功能减退。

（2）睾酮治疗的禁忌证

①局部晚期或转移性前列腺癌。

②男性乳腺癌。

③渴望生育的男性。

④血细胞比容＞0.54。

⑤严重慢性心力衰竭/纽约心脏协会IV级。

2、促性腺激素治疗

以绒毛膜促性腺激素（HCG）为基础，适用于有生育治疗指征的患者，但HCG治疗方法不推荐用于本病的长期治疗。

3、雌激素替代治疗

适用于完全性雄激素抵抗者。

（三）手术治疗

1、对于下丘脑、垂体等部位肿瘤引起者，应考虑进行手术治疗。

2、对于完全性雄激素抵抗者，需切除睾丸，在雌激素替代治疗后，对生殖器进行女性化矫形手术。

3、对于5α-还原酶缺乏症患者，需进行尿道下裂修补术。

（四）放化疗

放射治疗：简称放疗，是通过高能射线来杀死癌细胞。下丘脑、垂体等部位肿瘤引起者，一般对于放射线敏感，也可考虑采取γ刀、重粒子等放射治疗。

六、男性生殖腺功能减退症患者的日常生活

1、养成良好的生活习惯，作息规律，不要熬夜，保证充足的睡眠，避免过度劳累。

2、家属可多陪伴患者，一起做一些感兴趣的事情，比如一块听音乐、看电视节目、读书、看报等。

3、适当参加体育锻炼，如游泳、健身、练气功、打太极拳等。

4、注意个人及室内卫生，勤洗澡、勤换衣物，并保持皮肤清洁、干燥。

5、树立对性生活的正确认识，保持夫妻关系和睦，有规律地进行性生活。

结语：多数患者，经积极诊治，性功能一般在治疗后6个月左右得到改善；而生活质量和心理、认知方面的改善往往需要更长时间。少数未经诊治及发生严重并发症者，预后不佳。本病多数患者，经积极诊治，性功能一般在治疗后6个月左右得到改善；而生活质量和心理、认知方面的改善往往需要更长时间。少数未经诊治及发生严重并发症者，预后不佳。